Síndrome CHARGE en recién nacido con reordenamiento de los cromosomas 15 y Y. Reporte de caso

Introducción: El síndrome CHARGE es una condición genética con una prevalencia de 1 en 10.000 – 15.000 nacimientos, asociado a manifestaciones sistémicas. Su nombre se deriva de un acrónimo que hace alusión a las características que lo conforman. El grupo de malformaciones está constituido por coloboma ocular, alteraciones cardiacas, atresia de coanas, retardo en el crecimiento y/o desarrollo, anomalías genitales y malformaciones de los pabellones auriculares y/o sordera. Objetivo: Describir el diagnóstico de un paciente con síndrome CHARGE por medio de criterios clínicos, con la presencia de reordenamientos cromosómicos en 15 y Y. Presentación del caso: Neonato nacido por cesárea a las 35+4 semanas de gestación por estado fetal no tranquilizador, con antecedentes perinatales ecográficos, de restricción del crecimiento intrauterino, malformaciones cardiacas y sospecha de alteraciones en sistema nervioso central. Posterior al nacimiento, se evidencia síndrome dismórfico con presencia de atresia de coanas, malformación bilateral e implantación baja de pabellones auriculares, micropene y sospecha de coloboma ocular. Se le realizó cariotipo que reportó mutaciones en los cromosomas 15 y Y. Fue valorado por genetista quien diagnosticó clínicamente síndrome CHARGE, el paciente fallece antes de realizarle diagnóstico por laboratorio de 2 la presencia de la variante patogénica CHD7. Conclusión: El presente reporte constituye un caso de diagnóstico clínico de síndrome CHARGE que presentó mutaciones en los cromosomas 15 y Y, los cuales no han sido asociados en la literatura como responsables de la etiología de dicho síndrome.

• Autores: Vargas, Camila Andrea; Muñetón, Valentina; Álvarez, Sebastián; Uribe, Edison; Barrera Arenas, Lina Marcela
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2021
• Institución: Corporación Universitaria Remington
• Repositorio: Repositorio institucional Uniremington
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.uniremington.edu.co:123456789/697
• Acceso en línea: https://repositorio.uniremington.edu.co/handle/123456789/697
• Palabra clave: Anomalías congénitas; Cariotipo anormal; Coloboma; Cromosomas; Mutación; Síndrome CHARGE
• Rights: closedAccess
• License: Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)