Síndrome CHARGE en recién nacido con reordenamiento de los cromosomas 15 y Y. Reporte de caso
Introducción: El síndrome CHARGE es una condición genética con una prevalencia de 1 en 10.000 – 15.000 nacimientos, asociado a manifestaciones sistémicas. Su nombre se deriva de un acrónimo que hace alusión a las características que lo conforman. El grupo de malformaciones está constituido por colob...
- Autores:
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Vargas, Camila Andrea
Muñetón, Valentina
Álvarez, Sebastián
Uribe, Edison
Barrera Arenas, Lina Marcela
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2021
- Institución:
- Corporación Universitaria Remington
- Repositorio:
- Repositorio institucional Uniremington
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.uniremington.edu.co:123456789/697
- Acceso en línea:
- https://repositorio.uniremington.edu.co/handle/123456789/697
- Palabra clave:
- Anomalías congénitas
Cariotipo anormal
Coloboma
Cromosomas
Mutación
Síndrome CHARGE
- Rights
- closedAccess
- License
- Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
Summary: | Introducción: El síndrome CHARGE es una condición genética con una prevalencia de 1 en 10.000 – 15.000 nacimientos, asociado a manifestaciones sistémicas. Su nombre se deriva de un acrónimo que hace alusión a las características que lo conforman. El grupo de malformaciones está constituido por coloboma ocular, alteraciones cardiacas, atresia de coanas, retardo en el crecimiento y/o desarrollo, anomalías genitales y malformaciones de los pabellones auriculares y/o sordera. Objetivo: Describir el diagnóstico de un paciente con síndrome CHARGE por medio de criterios clínicos, con la presencia de reordenamientos cromosómicos en 15 y Y. Presentación del caso: Neonato nacido por cesárea a las 35+4 semanas de gestación por estado fetal no tranquilizador, con antecedentes perinatales ecográficos, de restricción del crecimiento intrauterino, malformaciones cardiacas y sospecha de alteraciones en sistema nervioso central. Posterior al nacimiento, se evidencia síndrome dismórfico con presencia de atresia de coanas, malformación bilateral e implantación baja de pabellones auriculares, micropene y sospecha de coloboma ocular. Se le realizó cariotipo que reportó mutaciones en los cromosomas 15 y Y. Fue valorado por genetista quien diagnosticó clínicamente síndrome CHARGE, el paciente fallece antes de realizarle diagnóstico por laboratorio de 2 la presencia de la variante patogénica CHD7. Conclusión: El presente reporte constituye un caso de diagnóstico clínico de síndrome CHARGE que presentó mutaciones en los cromosomas 15 y Y, los cuales no han sido asociados en la literatura como responsables de la etiología de dicho síndrome. |
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