Síndrome CHARGE en recién nacido con reordenamiento de los cromosomas 15 y Y. Reporte de caso

Introducción: El síndrome CHARGE es una condición genética con una prevalencia de 1 en 10.000 – 15.000 nacimientos, asociado a manifestaciones sistémicas. Su nombre se deriva de un acrónimo que hace alusión a las características que lo conforman. El grupo de malformaciones está constituido por colob...

Full description

Autores:
Vargas, Camila Andrea
Muñetón, Valentina
Álvarez, Sebastián
Uribe, Edison
Barrera Arenas, Lina Marcela
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Corporación Universitaria Remington
Repositorio:
Repositorio institucional Uniremington
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.uniremington.edu.co:123456789/697
Acceso en línea:
https://repositorio.uniremington.edu.co/handle/123456789/697
Palabra clave:
Anomalías congénitas
Cariotipo anormal
Coloboma
Cromosomas
Mutación
Síndrome CHARGE
Rights
closedAccess
License
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
Description
Summary:Introducción: El síndrome CHARGE es una condición genética con una prevalencia de 1 en 10.000 – 15.000 nacimientos, asociado a manifestaciones sistémicas. Su nombre se deriva de un acrónimo que hace alusión a las características que lo conforman. El grupo de malformaciones está constituido por coloboma ocular, alteraciones cardiacas, atresia de coanas, retardo en el crecimiento y/o desarrollo, anomalías genitales y malformaciones de los pabellones auriculares y/o sordera. Objetivo: Describir el diagnóstico de un paciente con síndrome CHARGE por medio de criterios clínicos, con la presencia de reordenamientos cromosómicos en 15 y Y. Presentación del caso: Neonato nacido por cesárea a las 35+4 semanas de gestación por estado fetal no tranquilizador, con antecedentes perinatales ecográficos, de restricción del crecimiento intrauterino, malformaciones cardiacas y sospecha de alteraciones en sistema nervioso central. Posterior al nacimiento, se evidencia síndrome dismórfico con presencia de atresia de coanas, malformación bilateral e implantación baja de pabellones auriculares, micropene y sospecha de coloboma ocular. Se le realizó cariotipo que reportó mutaciones en los cromosomas 15 y Y. Fue valorado por genetista quien diagnosticó clínicamente síndrome CHARGE, el paciente fallece antes de realizarle diagnóstico por laboratorio de 2 la presencia de la variante patogénica CHD7. Conclusión: El presente reporte constituye un caso de diagnóstico clínico de síndrome CHARGE que presentó mutaciones en los cromosomas 15 y Y, los cuales no han sido asociados en la literatura como responsables de la etiología de dicho síndrome.