Análisis de beta-glucosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro (DBS), reporte de un nuevo método aplicado a población control y pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher

"La enfermedad de Gaucher (GD) es el trastorno de almacenamiento lisosomal con mayor prevalencia a nivel mundial (1.16:100.000 rnv). Se caracteriza por la deficiencia en la actividad enzimática de la ß-glucosidasa (BGLU) lo que produce la acumulación de glucosilceramida a nivel celular. Su diag...

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Autores:
Vásquez Salazar, Ana Camila
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2020
Institución:
Universidad de los Andes
Repositorio:
Séneca: repositorio Uniandes
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/44768
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/1992/44768
Palabra clave:
Beta-glucosidasa
Enfermedad de Gaucher
Tamizaje genético
Sangre
Biología
Rights
openAccess
License
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