Análisis de beta-glucosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro (DBS), reporte de un nuevo método aplicado a población control y pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher

"La enfermedad de Gaucher (GD) es el trastorno de almacenamiento lisosomal con mayor prevalencia a nivel mundial (1.16:100.000 rnv). Se caracteriza por la deficiencia en la actividad enzimática de la ß-glucosidasa (BGLU) lo que produce la acumulación de glucosilceramida a nivel celular. Su diag...

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Autores:

Vásquez Salazar, Ana Camila

Tipo de recurso:

Trabajo de grado de pregrado

Fecha de publicación:

2020

Institución:

Universidad de los Andes

Repositorio:

Séneca: repositorio Uniandes

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/44768

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/1992/44768

Palabra clave:

Beta-glucosidasa
Enfermedad de Gaucher
Tamizaje genético
Sangre
Biología

Rights

openAccess

License

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/