Análisis de beta-glucosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro (DBS), reporte de un nuevo método aplicado a población control y pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher

"La enfermedad de Gaucher (GD) es el trastorno de almacenamiento lisosomal con mayor prevalencia a nivel mundial (1.16:100.000 rnv). Se caracteriza por la deficiencia en la actividad enzimática de la ß-glucosidasa (BGLU) lo que produce la acumulación de glucosilceramida a nivel celular. Su diagnóstico se orienta a la valoración de la enzima en preparaciones celulares de leucocitos y/o Fibroblastos.Se han realizado estudios en DBS para la actividad de BGLU en el seguimiento de poblaciones de alto riesgo; sin embargo, presentan interferencias relacionadas a leucopenias severas ó sobre expresión de la isoforma neutra de la enzima BGLU, molécula no relacionada con GD.El objetivo de este estudio es la estandarización de un método de tamizaje en DBS (Punch: 5mm) usando el sustrato 4-metilumbeliferil-ß-D-Glucósido y del inhibidor para BGLU Conduritol-ß-epóxido, con el fin de minimizar las interferencias indicadas..." -- Tomado del Formato de Documento de Grado.

• Autores: Vásquez Salazar, Ana Camila
• Tipo de recurso: Trabajo de grado de pregrado
• Fecha de publicación: 2020
• Institución: Universidad de los Andes
• Repositorio: Séneca: repositorio Uniandes
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/44768
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/1992/44768
• Palabra clave: Beta-glucosidasa; Enfermedad de Gaucher; Tamizaje genético; Sangre; Biología
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/