Development of a variant interpretation framework for the SIGEN genomic diagnostic service

"Diagnostic of genetics diseases from high throughput DNA sequencing data is becoming a common practice. The SIGEN diagnostic service aims to offer high quality genetic diagnosis service in Colombia. However, an important concern among practitioners interpreting genetic diagnostic reports is th...

Full description

Autores:

Mahecha López, Daniel Hernán

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2020

Institución:

Universidad de los Andes

Repositorio:

Séneca: repositorio Uniandes

Idioma:

eng

OAI Identifier:

oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/48416

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/1992/48416

Palabra clave:

Alineamiento de secuencias (Bioinformática)
Enfermedades genéticas
Aprendizaje automático (Inteligencia artificial)
Teoría bayesiana de decisiones estadísticas
Bioinformática
Biología

Rights

openAccess

License

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/