Tamizaje genético del gen HMBS para porfiria intermitente aguda

La porfiria se refiere a desordenes genéticos que afectan la biosíntesis del grupo heme causando acumulación de precursores de la ruta de síntesis de las porfirinas. La Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta, que resulta de una deficiencia en la...

Full description

Autores:

Acero Ortega, Ana María

Tipo de recurso:

Trabajo de grado de pregrado

Fecha de publicación:

2018

Institución:

Universidad de los Andes

Repositorio:

Séneca: repositorio Uniandes

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.uniandes.edu.co:1992/39051

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/1992/39051

Palabra clave:

Genética humana
Porfiria
Fenotipos
Genotipos
Mutación (Biología)
Enfermedades metabólicas
Microbiología

Rights

openAccess

License

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/