Caracterización de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11
Introducción: El Síndrome de deleción 22q11.2 es la microdeleción más común con una presentación heterogénea de múltiples malformaciones mayores y menores con expresividad variable y penetrancia completa. Objetivo: Caracterizar clínicamente a los pacientes registrados con diagnóstico de Síndrome de...
- Autores:
-
Cespedes Hurtado, Diana Carolina
Peña Páez, Nathalia Andrea
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2023
- Institución:
- Universidad El Bosque
- Repositorio:
- Repositorio U. El Bosque
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/9885
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/20.500.12495/9885
- Palabra clave:
- Síndrome de DiGeorge
Síndrome de deleción 22q11
Cardiopatías congénitas
Síndromes de inmunodeficiencia primaria
Hipocalcemia
DiGeorge Syndrome
22q11 Deletion Syndrome
Heart defects Congenital
Primary immunodeficiency diseases
Hypocalcemia
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Introducción: El Síndrome de deleción 22q11.2 es la microdeleción más común con una presentación heterogénea de múltiples malformaciones mayores y menores con expresividad variable y penetrancia completa. Objetivo: Caracterizar clínicamente a los pacientes registrados con diagnóstico de Síndrome de deleción 22q11.2 . Pacientes y método: Estudio transversal retrospectivo. Población de referencia de HOMI Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, Colombia. Se incluyeron pacientes menores de 18 años con diagnóstico de Síndrome de deleción 22q11.2 y se excluyeron aquellos sin confirmación genética. La búsqueda se realizó del 2015 al 2021. Resultados: Se analizaron un total de 26 pacientes, con una relación hombre a mujer 1:1. La edad al diagnóstico más frecuente fue en menores de 2 años. La manifestación por la que se indicó el estudio genético fue por la presencia de una cardiopatía congénita en el 57,6% de los casos, seguida de talla baja en el 11,5% e hipoparatiroidismo 11,5%. La manifestaciones clínicas mayormente implicadas fueron cardiopatías congénitas en el 80% de los casos, seguido de compromiso endocrinológico 69% e inmunológico 65,3%. Conclusión: El síndrome de deleción 22q11.2 tiene una presentación clínica heterogénea, que van desde sus características típicas como lo son; las cardiopatías congénitas, la inmunodeficiencia y la hipocalcemia. Sin embargo, puede tener múltiples afecciones de diferentes sistemas como son: el hematológico, gastrointestinal, endocrinológico, osteomuscular y genitourinario. |
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Resultados: Se analizaron un total de 26 pacientes, con una relación hombre a mujer 1:1. La edad al diagnóstico más frecuente fue en menores de 2 años. La manifestación por la que se indicó el estudio genético fue por la presencia de una cardiopatía congénita en el 57,6% de los casos, seguida de talla baja en el 11,5% e hipoparatiroidismo 11,5%. La manifestaciones clínicas mayormente implicadas fueron cardiopatías congénitas en el 80% de los casos, seguido de compromiso endocrinológico 69% e inmunológico 65,3%. Conclusión: El síndrome de deleción 22q11.2 tiene una presentación clínica heterogénea, que van desde sus características típicas como lo son; las cardiopatías congénitas, la inmunodeficiencia y la hipocalcemia. Sin embargo, puede tener múltiples afecciones de diferentes sistemas como son: el hematológico, gastrointestinal, endocrinológico, osteomuscular y genitourinario.Especialista en PediatríaEspecializaciónIntroduction: 22q11.2 deletion syndrome is the most common microdeletion with a heterogeneous presentation of multiple major and minor malformations with variable expressivity and complete penetrance. Objective: To clinically characterize the patients registered with a diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome. Patients and method: Retrospective cross-sectional study. Reference population of HOMI La Misericordia Pediatric Hospital Foundation, Colombia. Patients under 18 years of age with a diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome were included, and those without genetic confirmation were excluded. The search was carried out from 2015 to 2021. Results: A total of 26 patients were analyzed, with a 1:1 male to female ratio. The most frequent age at diagnosis was in children under 2 years of age. The manifestation for which the genetic study was indicated was the presence of congenital heart disease in 57.6% of cases, followed by short stature in 11.5% and hypoparathyroidism in 11.5%. The clinical manifestations mostly involved were congenital heart disease in 80% of the cases, followed by endocrinological compromise in 69% and immunological compromise in 65.3%. Conclusion: The 22q11.2 deletion syndrome has a heterogeneous clinical presentation, ranging from its typical characteristics such as; congenital heart disease, immunodeficiency and hypocalcemia. However, it can have multiple conditions of different systems such as: hematological, gastrointestinal, endocrinological, osteomuscular and genitourinary.application/pdfspaSíndrome de DiGeorgeSíndrome de deleción 22q11Cardiopatías congénitasSíndromes de inmunodeficiencia primariaHipocalcemiaDiGeorge Syndrome22q11 Deletion SyndromeHeart defects CongenitalPrimary immunodeficiency diseasesHypocalcemiaWS 100Caracterización de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11Characterization of pediatric patients with 22q11 deletion syndromeEspecialización en PediatríaUniversidad El BosqueFacultad de MedicinaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializacióninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisAcceso cerradoinfo:eu-repo/semantics/closedAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_14cbORIGINALREPOSITORIO_CARACTERIZACIÓN DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON DELECIÓN 22q11.2 .pdfREPOSITORIO_CARACTERIZACIÓN DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON DELECIÓN 22q11.2 .pdfCaracterización de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11application/pdf328481https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/d0cb22ee-2d74-4dd0-8b51-d3c4734b7d66/downloadea4d7276993f361aacd03188c5bbb9e5MD51LICENSEAnexo No_3 - Carta de Autorizacion de uso de tesis y trabajos de grado a favor de la UEB (1).pdfAnexo No_3 - Carta de Autorizacion de uso de tesis y trabajos de grado a favor de la UEB (1).pdfCarta de autorizaciónapplication/pdf584890https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/6ef52e38-50dc-413e-8397-3924f36b3aa0/download1cb571f0ec859b14c134d3b9a99a045aMD55PROBATUS_DRAS_PEÑA_CESPEDES.pdfPROBATUS_DRAS_PEÑA_CESPEDES.pdfProbatusapplication/pdf168911https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/ddd47a45-7aba-4c0a-946d-aa275987dde5/downloadce4ccd9099fd6535564415919ef8bbb6MD56THUMBNAILREPOSITORIO_CARACTERIZACIÓN DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON DELECIÓN 22q11.2 .pdf.jpgREPOSITORIO_CARACTERIZACIÓN DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON DELECIÓN 22q11.2 .pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg4011https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/0c733f6b-f4c8-4545-bc25-42251fe3657c/downloada7aa775199c3d2c5a874b0660a837e79MD57TEXTREPOSITORIO_CARACTERIZACIÓN DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON DELECIÓN 22q11.2 .pdf.txtREPOSITORIO_CARACTERIZACIÓN DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON DELECIÓN 22q11.2 .pdf.txtExtracted texttext/plain64129https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/4e214f20-9cae-42b0-9ae0-cf7343b18632/downloadc6d7a2533e822bf117763756fe932ea6MD5820.500.12495/9885oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/98852024-02-07 03:06:43.075restrictedhttps://repositorio.unbosque.edu.coRepositorio Institucional Universidad El Bosquebibliotecas@biteca.com |