Caracterización de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11

Introducción: El Síndrome de deleción 22q11.2 es la microdeleción más común con una presentación heterogénea de múltiples malformaciones mayores y menores con expresividad variable y penetrancia completa. Objetivo: Caracterizar clínicamente a los pacientes registrados con diagnóstico de Síndrome de...

Full description

Autores:

Cespedes Hurtado, Diana Carolina
Peña Páez, Nathalia Andrea

Tipo de recurso:

Trabajo de grado de pregrado

Fecha de publicación:

2023

Institución:

Universidad El Bosque

Repositorio:

Repositorio U. El Bosque

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/9885

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/20.500.12495/9885

Palabra clave:

Síndrome de DiGeorge
Síndrome de deleción 22q11
Cardiopatías congénitas
Síndromes de inmunodeficiencia primaria
Hipocalcemia
DiGeorge Syndrome
22q11 Deletion Syndrome
Heart defects Congenital
Primary immunodeficiency diseases
Hypocalcemia
WS 100

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closedAccess

License

Acceso cerrado