Síndrome de joubert asociado a apnea central del sueño en un adulto de colombia

Introducción: El síndrome de Joubert es una ciliopatía de transmisión autosómica recesiva. Las cilias primarias cumplen funciones en la proliferación neuronal, migración axonal en cerebelo y tallo cerebral. Marie Joubert y colaboradores en 1969 publicaron 4 casos con agenesia total o parcial del ver...

Full description

Autores:
Diossa Ramirez, Jhon Darbi
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2021
Institución:
Universidad El Bosque
Repositorio:
Repositorio U. El Bosque
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/6831
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/20.500.12495/6831
https://doi.org/10.46997/REVECUATNEUROL30100206
Palabra clave:
Apnea central del sueño
Ciliopatías
Colombia
Signo del molar
Síndrome de Joubert
Vermis cerebeloso
Cerebellar vermis
Ciliopathy
Colombia
Joubert Syndrome
Molar tooth sign
Sleep apnea central
Rights
openAccess
License
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional