Síndrome de joubert asociado a apnea central del sueño en un adulto de colombia
Introducción: El síndrome de Joubert es una ciliopatía de transmisión autosómica recesiva. Las cilias primarias cumplen funciones en la proliferación neuronal, migración axonal en cerebelo y tallo cerebral. Marie Joubert y colaboradores en 1969 publicaron 4 casos con agenesia total o parcial del ver...
- Autores:
-
Diossa Ramirez, Jhon Darbi
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2021
- Institución:
- Universidad El Bosque
- Repositorio:
- Repositorio U. El Bosque
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/6831
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/20.500.12495/6831
https://doi.org/10.46997/REVECUATNEUROL30100206
- Palabra clave:
- Apnea central del sueño
Ciliopatías
Colombia
Signo del molar
Síndrome de Joubert
Vermis cerebeloso
Cerebellar vermis
Ciliopathy
Colombia
Joubert Syndrome
Molar tooth sign
Sleep apnea central
- Rights
- openAccess
- License
- Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional