Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOJA) es un trastorno hereditario del metabolismo de aminoácidos ramificados causada por mutaciones en el complejo mitocondrial Deshidrogenasa de Cetoácidos de Cadena Ramificada (BCKDH). La disfunción de este complejo genera la acumulación tóxica...
- Autores:
-
Páez Rojas, Paola Liliana
Suárez Obando, Fernando
Grupo de Nutrición, Genética y Metabolismo,
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2015
- Institución:
- Universidad El Bosque
- Repositorio:
- Repositorio U. El Bosque
- Idioma:
- spa
eng
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/3772
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/20.500.12495/3772
http://dx.doi.org/10.3305/nh.2015.32.1.8996
https://repositorio.unbosque.edu.co
- Palabra clave:
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos
Encefalopatía
Tamizaje neonatal
Genética médica
Maple syrup urine disease
Inborn errors
Amino acid metabolism
Encephalopathy
Neonatal screening
Medical genetics
- Rights
- openAccess
- License
- Acceso abierto
| id |
UNBOSQUE2_e7ec62567b1b80d2f21d8becece7a355 |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/3772 |
| network_acronym_str |
UNBOSQUE2 |
| network_name_str |
Repositorio U. El Bosque |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
| dc.title.translated.spa.fl_str_mv |
Genetic and metabolic urgencies in the neonatal intensive care unit: maple syrup urine disease |
| title |
Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
| spellingShingle |
Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos Encefalopatía Tamizaje neonatal Genética médica Maple syrup urine disease Inborn errors Amino acid metabolism Encephalopathy Neonatal screening Medical genetics |
| title_short |
Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
| title_full |
Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
| title_fullStr |
Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
| title_full_unstemmed |
Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
| title_sort |
Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
| dc.creator.fl_str_mv |
Páez Rojas, Paola Liliana Suárez Obando, Fernando Grupo de Nutrición, Genética y Metabolismo, |
| dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
Páez Rojas, Paola Liliana Suárez Obando, Fernando Grupo de Nutrición, Genética y Metabolismo, |
| dc.subject.spa.fl_str_mv |
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos Encefalopatía Tamizaje neonatal Genética médica |
| topic |
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos Encefalopatía Tamizaje neonatal Genética médica Maple syrup urine disease Inborn errors Amino acid metabolism Encephalopathy Neonatal screening Medical genetics |
| dc.subject.keywords.spa.fl_str_mv |
Maple syrup urine disease Inborn errors Amino acid metabolism Encephalopathy Neonatal screening Medical genetics |
| description |
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOJA) es un trastorno hereditario del metabolismo de aminoácidos ramificados causada por mutaciones en el complejo mitocondrial Deshidrogenasa de Cetoácidos de Cadena Ramificada (BCKDH). La disfunción de este complejo genera la acumulación tóxica de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA), lo que conlleva un especial impacto en el sistema nervioso central. La acumulación de sustratos provoca encefalopatía aguda neonatal severa, rápidamente progresiva y catastrófica si no se instaura a tiempo el tratamiento. Esta entidad tiene un manejo médico específico en fase aguda y un tratamiento a largo plazo para evitar secuelas y mortalidad. De ahí la importancia de tenerla en cuenta como diagnóstico diferencial. Se presenta a continuación un caso colombiano de un paciente con EOJA de presentación clásica neonatal con desenlace fatal, como ejemplo de urgencia metabólica y diagnóstico diferencial en un neonato encefalopático. |
| publishDate |
2015 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2015 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2020-08-12T20:44:59Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2020-08-12T20:44:59Z |
| dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.coarversion.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.local.none.fl_str_mv |
Artículo de revista |
| dc.type.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| dc.type.driver.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
1699-5198 |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/20.500.12495/3772 |
| dc.identifier.doi.none.fl_str_mv |
http://dx.doi.org/10.3305/nh.2015.32.1.8996 |
| dc.identifier.instname.spa.fl_str_mv |
instname:Universidad El Bosque |
| dc.identifier.reponame.spa.fl_str_mv |
reponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosque |
| dc.identifier.repourl.none.fl_str_mv |
https://repositorio.unbosque.edu.co |
| identifier_str_mv |
1699-5198 instname:Universidad El Bosque reponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosque |
| url |
http://hdl.handle.net/20.500.12495/3772 http://dx.doi.org/10.3305/nh.2015.32.1.8996 https://repositorio.unbosque.edu.co |
| dc.language.iso.none.fl_str_mv |
spa eng |
| language |
spa eng |
| dc.relation.ispartofseries.spa.fl_str_mv |
Nutrición Hospitalaria, 1699-5198, Vol. 32, Nro. 1, 2015, p. 420-425 |
| dc.relation.uri.none.fl_str_mv |
http://scielo.isciii.es/pdf/nh/v32n1/61casoclinico01.pdf |
| dc.rights.local.spa.fl_str_mv |
Acceso abierto |
| dc.rights.accessrights.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 info:eu-repo/semantics/openAccess Acceso abierto |
| dc.rights.creativecommons.none.fl_str_mv |
2015-07 |
| rights_invalid_str_mv |
Acceso abierto http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 2015-07 |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.mimetype.none.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Grupo Arán |
| dc.publisher.journal.spa.fl_str_mv |
Nutrición Hospitalaria |
| institution |
Universidad El Bosque |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/8f13a1c4-c1dd-4b62-baf7-14f487deb668/download https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/ad18de9e-d1a7-4700-abb9-68f9792fc226/download https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/45f42e23-3175-4443-b303-cfff12e04fd4/download https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/432696fc-4b26-4a15-934e-c83fb4792ec7/download |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
7ad8a17bca88b75299895f85efd9dbef 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 7210a811635d1799e7c05fee5d259be7 690fecee592981e681f7ddef44a05a97 |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional Universidad El Bosque |
| repository.mail.fl_str_mv |
bibliotecas@biteca.com |
| _version_ |
1814100846484389888 |
| spelling |
Páez Rojas, Paola LilianaSuárez Obando, FernandoGrupo de Nutrición, Genética y Metabolismo,2020-08-12T20:44:59Z2020-08-12T20:44:59Z20151699-5198http://hdl.handle.net/20.500.12495/3772http://dx.doi.org/10.3305/nh.2015.32.1.8996instname:Universidad El Bosquereponame:Repositorio Institucional Universidad El Bosquehttps://repositorio.unbosque.edu.coLa enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOJA) es un trastorno hereditario del metabolismo de aminoácidos ramificados causada por mutaciones en el complejo mitocondrial Deshidrogenasa de Cetoácidos de Cadena Ramificada (BCKDH). La disfunción de este complejo genera la acumulación tóxica de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA), lo que conlleva un especial impacto en el sistema nervioso central. La acumulación de sustratos provoca encefalopatía aguda neonatal severa, rápidamente progresiva y catastrófica si no se instaura a tiempo el tratamiento. Esta entidad tiene un manejo médico específico en fase aguda y un tratamiento a largo plazo para evitar secuelas y mortalidad. De ahí la importancia de tenerla en cuenta como diagnóstico diferencial. Se presenta a continuación un caso colombiano de un paciente con EOJA de presentación clásica neonatal con desenlace fatal, como ejemplo de urgencia metabólica y diagnóstico diferencial en un neonato encefalopático.Maple syrup urine disease (MSUD) is a hereditary disorder of branched chain amino/keto acid metabolism, caused by a decreased activity of the branched-chain alpha- ketoacid dehydrogenase complex (BCKAD), which leads to abnormal elevated plasma concentrations of branched-chain amino acids (BCAAs) clinically manifested as a heavy burden for Central Nervous system. The toxic accumulation of substrates promotes the development of a severe and rapidly progressive neonatal encephalopathy if treatment is not immediately given. This disorder has a specific medical management in acute phase in order to minimize mortality and morbidity. For all those reasons, it is important to include the MSUD as a possible diagnosis in a encephalopathic newborn. We present a colombian newborn with classical MSUD with fatal outcome as an example of metabolic emergency and a differential diagnosis in the encephalopathic newborn.application/pdfspaengGrupo AránNutrición HospitalariaNutrición Hospitalaria, 1699-5198, Vol. 32, Nro. 1, 2015, p. 420-425http://scielo.isciii.es/pdf/nh/v32n1/61casoclinico01.pdfEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arceErrores innatos del metabolismo de los aminoácidosEncefalopatíaTamizaje neonatalGenética médicaMaple syrup urine diseaseInborn errorsAmino acid metabolismEncephalopathyNeonatal screeningMedical geneticsUrgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arceGenetic and metabolic urgencies in the neonatal intensive care unit: maple syrup urine diseaseArtículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1info:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Acceso abiertohttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccessAcceso abierto2015-07ORIGINALPáez Rojas, Paola Liliana.pdfPáez Rojas, Paola Liliana.pdfapplication/pdf178194https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/8f13a1c4-c1dd-4b62-baf7-14f487deb668/download7ad8a17bca88b75299895f85efd9dbefMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/ad18de9e-d1a7-4700-abb9-68f9792fc226/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52THUMBNAILPáez Rojas, Paola Liliana.pdf.jpgPáez Rojas, Paola Liliana.pdf.jpgimage/jpeg5775https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/45f42e23-3175-4443-b303-cfff12e04fd4/download7210a811635d1799e7c05fee5d259be7MD53TEXTPáez Rojas, Paola Liliana.pdf.txtPáez Rojas, Paola Liliana.pdf.txtExtracted texttext/plain28393https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/432696fc-4b26-4a15-934e-c83fb4792ec7/download690fecee592981e681f7ddef44a05a97MD5420.500.12495/3772oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/37722024-02-07 13:32:24.263restrictedhttps://repositorio.unbosque.edu.coRepositorio Institucional Universidad El Bosquebibliotecas@biteca.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 |