Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOJA) es un trastorno hereditario del metabolismo de aminoácidos ramificados causada por mutaciones en el complejo mitocondrial Deshidrogenasa de Cetoácidos de Cadena Ramificada (BCKDH). La disfunción de este complejo genera la acumulación tóxica...

Full description

Autores:

Páez Rojas, Paola Liliana
Suárez Obando, Fernando
Grupo de Nutrición, Genética y Metabolismo,

Tipo de recurso:

Article of journal

Fecha de publicación:

2015

Institución:

Universidad El Bosque

Repositorio:

Repositorio U. El Bosque

Idioma:

spa
eng

OAI Identifier:

oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/3772

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/20.500.12495/3772
http://dx.doi.org/10.3305/nh.2015.32.1.8996
https://repositorio.unbosque.edu.co

Palabra clave:

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos
Encefalopatía
Tamizaje neonatal
Genética médica
Maple syrup urine disease
Inborn errors
Amino acid metabolism
Encephalopathy
Neonatal screening
Medical genetics

Rights

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License

Acceso abierto