Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17p13.3p13.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita

La combinación del síndrome de Turner con otros trastornos genéticos, como la catarata congénita, ha sido reportada. Sin embargo, su asociación con una forma de catarata nuclear congénita con herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta no ha sido reportada previamente en la literatura. Tampoco existen reportes de su presentación junto con rearreglos en el cromosoma 17. A continuación, presentamos el excepcional caso de una paciente con una constelación de anomalías mayores y menores, diagnosticada con síndrome de Turner en mosaico por isocromosoma Xq, asociado a una microduplicación 17p13.3p13.2, quien además presenta catarata nuclear congénita bilateral de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Se realiza una revisión acerca del origen y la causa de estas alteraciones genéticas y una aproximación a la hipótesis de la patogénesis de la asociación de dos de estos trastornos genéticos en una misma paciente.

• Autores: Rojas Martínez, Jorge A.; Acosta Guio, Johanna C.
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2020
• Institución: Universidad El Bosque
• Repositorio: Repositorio U. El Bosque
• Idioma: spa; eng
• OAI Identifier: oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/3737
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/20.500.12495/3737; http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e21; https://repositorio.unbosque.edu.co
• Palabra clave: Síndrome de Turner; Isocromosoma Xq; Catarata congénita; Mosaicismo cromosómico; Microduplicación; Turner syndrome; Isochromosome Xq; Congenital cataract; Chromosomal mosaicism; Up microduplication
• Rights: openAccess
• License: Acceso abierto