Isocromosoma Xq en mosaico y microduplicación 17p13.3p13.2 en una paciente con síndrome de Turner y catarata congénita

La combinación del síndrome de Turner con otros trastornos genéticos, como la catarata congénita, ha sido reportada. Sin embargo, su asociación con una forma de catarata nuclear congénita con herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta no ha sido reportada previamente en la literatura. Ta...

Full description

Autores:

Rojas Martínez, Jorge A.
Acosta Guio, Johanna C.

Tipo de recurso:

Article of journal

Fecha de publicación:

2020

Institución:

Universidad El Bosque

Repositorio:

Repositorio U. El Bosque

Idioma:

spa
eng

OAI Identifier:

oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/3737

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/20.500.12495/3737
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e21
https://repositorio.unbosque.edu.co

Palabra clave:

Síndrome de Turner
Isocromosoma Xq
Catarata congénita
Mosaicismo cromosómico
Microduplicación
Turner syndrome
Isochromosome Xq
Congenital cataract
Chromosomal mosaicism
Up microduplication

Rights

openAccess

License

Acceso abierto