Diagnóstico molecular en un grupo de individuos con sospecha de Atrofia Muscular Espinal en Colombia

La atrofia Muscular espinal es una de las enfermedades más frecuentes en la infancia y, aún con dicha frecuencia, su diagnóstico implica un gran reto para el médico. Dada la necesidad de ampliar los métodos diagnósticos de esta enfermedad, se realizó la primera parte del estudio en cuestión, que pre...

Full description

Autores:
Canal Arbeláez, Manuela Isabel
Cárdenas Moreno, Laura Marcela
Tipo de recurso:
Trabajo de grado de pregrado
Fecha de publicación:
2022
Institución:
Universidad El Bosque
Repositorio:
Repositorio U. El Bosque
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/7585
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/20.500.12495/7585
Palabra clave:
Atrofia muscular espinal
Autosómico recesivo
Deleción
Exón
Spinal muscular atrophy
Autosomal recessive
Deletion
Exon
W100
Rights
openAccess
License
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