Diagnóstico molecular en un grupo de individuos con sospecha de Atrofia Muscular Espinal en Colombia
La atrofia Muscular espinal es una de las enfermedades más frecuentes en la infancia y, aún con dicha frecuencia, su diagnóstico implica un gran reto para el médico. Dada la necesidad de ampliar los métodos diagnósticos de esta enfermedad, se realizó la primera parte del estudio en cuestión, que pre...
- Autores:
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Canal Arbeláez, Manuela Isabel
Cárdenas Moreno, Laura Marcela
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2022
- Institución:
- Universidad El Bosque
- Repositorio:
- Repositorio U. El Bosque
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/7585
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/20.500.12495/7585
- Palabra clave:
- Atrofia muscular espinal
Autosómico recesivo
Deleción
Exón
Spinal muscular atrophy
Autosomal recessive
Deletion
Exon
W100
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional