Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome)
ntroduction: Maroteaux-Lamy syndrome, or mucopolysaccharidosis (MPS) type VI, is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficient activity of the enzyme arylsulfatase B (ARSB), required to degrade dermatan sulfate. The onset and progression of the disease vary, producing a spec...
- Autores:
-
Giraldo, Gustavo Adolfo
ayala, paola
prieto, juan carlos
García-Robles, Reggie
ACOSTA GUIO, JOHANNA CAROLINA
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Universidad El Bosque
- Repositorio:
- Repositorio U. El Bosque
- Idioma:
- eng
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/3534
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/20.500.12495/3534
https://doi.org/10.1016/j.mgene.2015.12.004
https://repositorio.unbosque.edu.co
- Palabra clave:
- Mutación
Glicosaminoglicanos
Aberraciones cromosómicas
Mucopolysaccharidosis type VI
ARSB deficiency
Lysosomal storage disease
- Rights
- openAccess
- License
- Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International