Molecular findings of Colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome)

ntroduction: Maroteaux-Lamy syndrome, or mucopolysaccharidosis (MPS) type VI, is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficient activity of the enzyme arylsulfatase B (ARSB), required to degrade dermatan sulfate. The onset and progression of the disease vary, producing a spec...

Full description

Autores:
Giraldo, Gustavo Adolfo
ayala, paola
prieto, juan carlos
García-Robles, Reggie
ACOSTA GUIO, JOHANNA CAROLINA
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2016
Institución:
Universidad El Bosque
Repositorio:
Repositorio U. El Bosque
Idioma:
eng
OAI Identifier:
oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/3534
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/20.500.12495/3534
https://doi.org/10.1016/j.mgene.2015.12.004
https://repositorio.unbosque.edu.co
Palabra clave:
Mutación
Glicosaminoglicanos
Aberraciones cromosómicas
Mucopolysaccharidosis type VI
ARSB deficiency
Lysosomal storage disease
Rights
openAccess
License
Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International