Búsqueda de enfermedad de pompe en la población pediátrica en Colombia
La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular. La acumulación constante de glucógeno en los tejidos pued...
- Autores:
-
Franco Vásquez, Liliana Consuelo
Sanmiguel Benavides, Andres Rolando
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2015
- Institución:
- Universidad El Bosque
- Repositorio:
- Repositorio U. El Bosque
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/5590
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/20.500.12495/5590
- Palabra clave:
- Enfermedad de deposito
Enfermedad lisocomal
Glucogenosis
Enfermedad del almacenamiento de glucógeno Tipo II -- Pediatría
Prevalencia -- Pediatría
Terapéutica -- Enfermedad del almacenamiento de glucógeno Tipo II
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Lysocomal disease
Glycogenosis
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- openAccess
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La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular. La acumulación constante de glucógeno en los tejidos puede dar lugar a una debilidad creciente, a fallo orgánico y, finalmente, a la muerte. Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad, lo que ha dado una mayor sobrevida a estos pacientes. Con el presente trabajo se pretende Identificar la prevalencia individuos afectados con la enfermedad de Pompe en la población pediátrica de Colombia entre los 0 y 18 años de edad. |
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El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad, lo que ha dado una mayor sobrevida a estos pacientes. Con el presente trabajo se pretende Identificar la prevalencia individuos afectados con la enfermedad de Pompe en la población pediátrica de Colombia entre los 0 y 18 años de edad.Especialista en PediatríaEspecializaciónType II glycogenosis, or Pompe disease (OMIM 232300), also called Acid maltase deficiency is a rare condition of lysosomal storage characterized by the accumulation of glycogen, mainly in muscle tissue. The constant accumulation of glycogen in the tissues can lead to increasing weakness, organ failure, and eventually death. Until 2006, Pompe disease or type II glycogenosis was an incurable disease with purely palliative treatment. The development of replacement therapy with the recombinant human α-glucosidase enzyme has constituted the first specific treatment for this disease, which has given these patients a longer survival. The present work aims to identify the prevalence of individuals affected with Pompe disease in the pediatric population of Colombia between 0 and 18 years of age.application/pdfspaAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Acceso abiertohttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccess2015Enfermedad de depositoEnfermedad lisocomalGlucogenosisEnfermedad del almacenamiento de glucógeno Tipo II -- PediatríaPrevalencia -- PediatríaTerapéutica -- Enfermedad del almacenamiento de glucógeno Tipo IIDeposit diseaseLysocomal diseaseGlycogenosisWS 100Búsqueda de enfermedad de pompe en la población pediátrica en ColombiaSearch pompe disease in pediatric population of ColombianEspecialización en PediatríaUniversidad El BosqueFacultad de MedicinaTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1finfo:eu-repo/semantics/bachelorThesishttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85ORIGINALFranco_Vásquez_Liliana_Consuelo_2015.pdfFranco_Vásquez_Liliana_Consuelo_2015.pdfapplication/pdf663705https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/d5f90173-c17b-45e1-ab85-96c059f6e7b5/downloadaf556dce57f9dd8f1133f33121b1c8ecMD51Franco_Vásquez_Liliana_Consuelo_2015_anexos.pdfFranco_Vásquez_Liliana_Consuelo_2015_anexos.pdfapplication/pdf660042https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/5ed6ce9f-98dd-4706-9193-2b947f7a6428/downloadcb028146e05b338124e733aae837cd2dMD52Franco_Vásquez_Liliana_Consuelo_2015_carta_de_autorización.pdfFranco_Vásquez_Liliana_Consuelo_2015_carta_de_autorización.pdfapplication/pdf363455https://repositorio.unbosque.edu.co/bitstreams/ce334e01-eaff-4c9f-b58d-ca305ac84497/downloada73ef214fd161f60a4e00e825b42bf82MD53CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; 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