Búsqueda de enfermedad de pompe en la población pediátrica en Colombia

La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular. La acumulación constante de glucógeno en los tejidos pued...

Full description

Autores:

Franco Vásquez, Liliana Consuelo
Sanmiguel Benavides, Andres Rolando

Tipo de recurso:

Trabajo de grado de pregrado

Fecha de publicación:

2015

Institución:

Universidad El Bosque

Repositorio:

Repositorio U. El Bosque

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/5590

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/20.500.12495/5590

Palabra clave:

Enfermedad de deposito
Enfermedad lisocomal
Glucogenosis
Enfermedad del almacenamiento de glucógeno Tipo II -- Pediatría
Prevalencia -- Pediatría
Terapéutica -- Enfermedad del almacenamiento de glucógeno Tipo II
Deposit disease
Lysocomal disease
Glycogenosis
WS 100

Rights

openAccess

License

Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International