Análisis de la variación genética en muestras de exomas asociadas a patologías en pacientes colombianos de la IPS Biotecgen S.A.S.

La secuenciación de exomas humanos alrededor del mundo ha permitido establecer patrones de variación genética a escala global útiles para brindar una interpretación clínica de variantes. Sin embargo, las bases de datos públicas disponibles, actualmente no reflejan adecuadamente las frecuencias aléli...