Protocolo de investigación - Hallazgos moleculares en genes modificadores en individuos con atrofia muscular espinal y su relación fenotípica en una muestra de pacientes en un hospital de Bogotá, Colombia fase 2.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva con gran impacto en la población pediátrica por su alta mortalidad, llegando a ser la segunda enfermedad genética con mayor prevalencia en los menores de 18 años en Colombia. La AME se caracteriza por la deleción del exón 7 en e...

Full description

Autores:

Aguilera Cruz, Miguel Alfonso Junior
Pallares Rojas, Salomé

Tipo de recurso:

Trabajo de grado de pregrado

Fecha de publicación:

2023

Institución:

Universidad El Bosque

Repositorio:

Repositorio U. El Bosque

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.unbosque.edu.co:20.500.12495/11371

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/20.500.12495/11371

Palabra clave:

Atrofia muscular espinal
Genes modificadores
SMN1
SMN2
NAIP
GTF2H2
H4F5
SERF1B
Spinal muscular atrophy
Modifier genes
SMN1
SMN2
NAIP
GTF2H2
H4F5
SERF1B
W100

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openAccess

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