Análisis molecular escalonado para la identificación de mutaciones en Hemofilia A y la correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes de Bogotá, D.C. Colombia

La Hemofilia A es el segundo trastorno de la hemostasia más común después de la enfermedad de von Willebrand, con incidencia mundial de 1:5000 nacidos vivos varones y de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se estima que hay aproximadamente 178,500 personas con la enfermedad, el 60% presenta la...

Full description

Autores:
Yunis Hazbún, Luz Karime
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2017
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/58750
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/58750
http://bdigital.unal.edu.co/55664/
Palabra clave:
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Hemofilia A
Factor VIII
Mutación
Colombia
Hemophilia A
Factor VIII
Mutation
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional