Evaluación de la costo-efectividad de la prueba de secuenciación completa del gen CFTR por técnica Sanger para portadores asintomáticos en población colombiana de primer, segundo y tercer grado de consanguinidad con historia familiar de fibrosis quística

Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, con incidencia estimada en Colombia de 1/5000 nacidos vivos (1). Se estima a nivel mundial que 1/25 individuos son portadores sanos (2). Las pruebas genéticas de portador permiten identificar a parejas en riesgo con 25% de probabilidad en tener hijos con la enfermedad. Metodología: Se realizó una búsqueda sistemática en bases electrónicas especializadas en salud, incluyendo literatura gris y panel de expertos. Se evaluó las características operativas de la prueba diagnóstica de secuenciación para portadores asintomáticos de mutaciones en fibrosis quística, y los diferentes modelos de árbol de decisiones en estudios de costo-efectividad. Se aplicó Quadas2 modificada y QHES para pruebas diagnósticas y estudios económicos, respectivamente. Se adaptó un modelo de árbol de decisiones al contexto clínico del país, teniendo como unidad de análisis la prevención de futuras concepciones mediante la prueba con asesoría genética, por riesgo de presentar fibrosis quística y la razón de costo efectividad incremental, aplicada en familiares asintomáticos de primer, segundo y tercer grado de consanguinidad al caso índice con diagnostico de fibrosis quística en Colombia. Los costos de la enfermedad fueron obtenidos del reporte de alto costo del Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia. Los costos de la prueba genética fueron referenciados por laboratorios nacionales. Se realizó un análisis de sensibilidad determinístico y probabilístico bajo la perspectiva del tercer pagador con horizonte temporal a un año. Resultados: Se obtuvo un ICER de $ 17.082.833,90 pesos colombianos, que equivale al costo incremental por obtener un 10,89 % más de probabilidad de evitar el nacimiento de un niño enfermo con fibrosis quística por pareja tamizada. Se evidenció que al aplicar el PIB per cápita como disposición a pagar; esta tecnología diagnostica resulta ser costo-efectiva por tener un ICER entre 1 y 3 PIB per cápita. Conclusiones: La prueba genética de detección de portador para fibrosis quística es costo efectiva dependiendo del umbral de disponibilidad a pagar aplicado, teniendo en cuenta los supuestos, los escenarios clínicos y las limitaciones establecidas en el modelo.

• Autores: Andrade Cerquera, Ernesto
• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Universidad Nacional de Colombia
• Repositorio: Universidad Nacional de Colombia
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unal.edu.co:unal/59711
• Acceso en línea: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/59711; http://bdigital.unal.edu.co/57349/
• Palabra clave: 3 Ciencias sociales / Social sciences; 51 Matemáticas / Mathematics; 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health; 98 Historia general de América del Sur / History of ancient world; of specific continents, countries, localities; of extraterrestrial worlds; Fibrosis quística; Asesoramiento genético; Evaluación de costo efectividad; Pruebas genéticas; Cystic fibrosis; Genetic counseling; Genetic testing; Cost-effectiveness evaluation
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