Evaluación de la costo-efectividad de la prueba de secuenciación completa del gen CFTR por técnica Sanger para portadores asintomáticos en población colombiana de primer, segundo y tercer grado de consanguinidad con historia familiar de fibrosis quística

Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, con incidencia estimada en Colombia de 1/5000 nacidos vivos (1). Se estima a nivel mundial que 1/25 individuos son portadores sanos (2). Las pruebas genéticas de portador permiten identificar a parejas en riesgo con 25% de pro...

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Autores:

Andrade Cerquera, Ernesto

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2017

Institución:

Universidad Nacional de Colombia

Repositorio:

Universidad Nacional de Colombia

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.unal.edu.co:unal/59711

Acceso en línea:

https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/59711
http://bdigital.unal.edu.co/57349/

Palabra clave:

3 Ciencias sociales / Social sciences
51 Matemáticas / Mathematics
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
98 Historia general de América del Sur / History of ancient world; of specific continents, countries, localities; of extraterrestrial worlds
Fibrosis quística
Asesoramiento genético
Evaluación de costo efectividad
Pruebas genéticas
Cystic fibrosis
Genetic counseling
Genetic testing
Cost-effectiveness evaluation

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