Relación entre la expresión citogenética del sitio fraxa (xq 27.3) con la expresión clínica, y el número de repeticiones cgg del gen fmr1 por dos técnicas moleculares, en familias colombianas con miembros afectados con el síndrome del X frágil

El síndrome del X Frágil (SXF) representa la primera causa de retardo mental hereditario y fue inicialmente diagnosticado por la presencia de una fragilidad en la región Xq27.3. Desde 1991 se sabe que es causado por mutaciones en el gen FMR-1 (Fragil X Mental Retardation), el cual presenta una regió...

Full description

Autores:

Gutiérrez Grosso, Diana Carolina

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2014

Institución:

Universidad Nacional de Colombia

Repositorio:

Universidad Nacional de Colombia

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.unal.edu.co:unal/50135

Acceso en línea:

https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/50135
http://bdigital.unal.edu.co/44108/

Palabra clave:

36 Problemas y servicios sociales, asociaciones / Social problems and social services
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Gen FMR1
Síndrome de X Frágil
FRAXA
Expansión de tripletas CGG
FMR1 gene
Fragile X Syndrome
FRAXA
Expansion of CGG triplets

Rights

openAccess

License

Atribución-NoComercial 4.0 Internacional