Análisis de efecto fundador de una mutación nonsense del gen HGSNAT en la población de Runta, Boyacá
Introducción: El síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima heparan acetylCoA: α-glucosaminide-Nacetyltransferase (HGSNAT, MPS IIIC, MIM #252930), responsable de la degradación de heparán sulfato, cuya consecuencia patológ...
- Autores:
-
Torres Ramírez, Leandra Johana
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/59969
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/59969
http://bdigital.unal.edu.co/57847/
- Palabra clave:
- 3 Ciencias sociales / Social sciences
51 Matemáticas / Mathematics
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Mucopolisacaridosis
Sindrome de sanfilippo
Efecto fundador
Heparan alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa
HGSNAT
DMLE
ESTIAGE
Mucopolysaccharidosis,acetyltransferase
Heparan alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
Sanfilippo syndrome
Founding effect
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional