Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A
Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), responsable de la degradación mayoritaria de queratán sulfato y Condroitín-6-su...
- Autores:
-
Tapiero Rodriguez, Sandra milena
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/57631
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/57631
http://bdigital.unal.edu.co/53961/
- Palabra clave:
- 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Síndrome de Morquio A
GALNS
Condroitín sulfato
Queratán sulfato
Docking molecular
Morquio A Syndrome
Chondroitin sulfate
Keratan sulfate
Molecular docking
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional