Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia
La Hemofilia B es un trastorno de la coagulación con patrón de herencia recesiva ligada al X, causado por la deficiencia de FIX en plasma debido a variantes patogénicas en el gen F9. En Colombia, la HB se considera una enfermedad huérfana y de alto costo, con un reporte para el año 2017 de 362 varon...
- Autores:
-
Parrado Jara, Yolima Andrea
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2019
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/69526
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/69526
http://bdigital.unal.edu.co/71392/
- Palabra clave:
- 5 Ciencias naturales y matemáticas / Science
57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology
Hemofilia B
F9
Mutaciones
FIX
Colombia
Hemophila B
Mutations
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional