Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia

La Hemofilia B es un trastorno de la coagulación con patrón de herencia recesiva ligada al X, causado por la deficiencia de FIX en plasma debido a variantes patogénicas en el gen F9. En Colombia, la HB se considera una enfermedad huérfana y de alto costo, con un reporte para el año 2017 de 362 varon...

Full description

Autores:
Parrado Jara, Yolima Andrea
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2019
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/69526
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/69526
http://bdigital.unal.edu.co/71392/
Palabra clave:
5 Ciencias naturales y matemáticas / Science
57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology
Hemofilia B
F9
Mutaciones
FIX
Colombia
Hemophila B
Mutations
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional