Frecuencia del polimorfismo de nucleótido único 1858CT del gen PTPN22 en niños con trombocitopenia inmune primaria

La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es una enfermedad autoinmune, con múltiples mecanismos fisiopatológicos, curso clínico y respuesta al tratamiento variables. Desde 2004 se ha dado importancia al polimorfismo C1858T del gen PTPN22 como marcador de autoinmunidad. Existen hasta el momento 2 est...

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Autores:: Castillo Plata, María Angélica

Tipo de recurso:: Trabajo de grado de pregrado

Fecha de publicación:: 2014

Institución:: Universidad Nacional de Colombia

Repositorio:: Universidad Nacional de Colombia

Idioma:: spa

Description
Summary:	La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es una enfermedad autoinmune, con múltiples mecanismos fisiopatológicos, curso clínico y respuesta al tratamiento variables. Desde 2004 se ha dado importancia al polimorfismo C1858T del gen PTPN22 como marcador de autoinmunidad. Existen hasta el momento 2 estudios que lo relacionan con PTI. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles en el que se evaluó la presencia del polimorfismo C1858T PTPN 22 en población pediátrica con PTI y se comparó con la prevalencia encontrada en un grupo control que incluía niños, adolescentes y adultos jóvenes sanos. Resultados: Se incluyeron 21 pacientes con PTI entre los 2 y los 20 años y 118 controles sanos entre los 11 y los 24 años. La prevalencia del polimorfismo en los pacientes fue del 4.7% y en los controles fue del 4.24%, lo cual evidencia que no hay diferencias en las poblaciones estudiadas. Todos los polimorfismos encontrados fueron de expresión heterocigota. Adicionalmente en 2.5% de los controles se encontró un polimorfismo del mismo gen (C1858G), no descrito previamente en la literatura y con implicación clínica hasta el momento desconocida. Conclusiones: Pese a que no se encontraron diferencias en la prevalencia del polimorfismo objeto de estudio en pacientes con PTI cuando se compararon con un grupo de sujetos sanos, es importante realizar nuevos trabajos similares que incluyan muestras de mayor tamaño con el fin de determinar si en realidad nuestra población no tiene una prevalencia importante de esta variante genética o si por el contrario la prevalencia es mayor pero el actual número de muestra no permitió encontrar diferencias significativas. En cuanto al polimorfismo C1858G encontrado en el grupo de sujetos sanos se realizará una nueva secuenciación confirmatoria y seguimiento longitudinal para evaluar el comportamiento clínico y asociación con algún tipo de patología.

Frecuencia del polimorfismo de nucleótido único 1858CT del gen PTPN22 en niños con trombocitopenia inmune primaria

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