Detección de la expansión del triplete (ctg)n, en personas sanas y en familias afectadas por distrofia miotónica
La Distrofia Miotónica (DM) es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTG)n en la región 3' no traducida (3'UTR), del gen de la miotonin protein kinasa (MPK) que mapea en 19q13.3. Es un desorden multisistémico, caracterizado por m...
- Autores:
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Gómez, Y.
Restrepo, CM
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2001
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
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- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38235
http://bdigital.unal.edu.co/28326/
- Palabra clave:
- Ciencias Bilógicas
Biología
Medicina
Expansión del Triplete
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Distrofia Miotónica
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