Detección de la expansión del triplete (ctg)n, en personas sanas y en familias afectadas por distrofia miotónica

La Distrofia Miotónica (DM) es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTG)n en la región 3' no traducida (3'UTR), del gen de la miotonin protein kinasa (MPK) que mapea en 19q13.3. Es un desorden multisistémico, caracterizado por m...

Full description

Autores:
Gómez, Y.
Restrepo, CM
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2001
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/38235
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38235
http://bdigital.unal.edu.co/28326/
Palabra clave:
Ciencias Bilógicas
Biología
Medicina
Expansión del Triplete
CTGn
Distrofia Miotónica
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional