Rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exomas completos en trio e individual en una cohorte de pacientes colombianos con sospecha de enfermedad genética de origen monogénico

ilustraciones

Autores:

Rodríguez Alvarino, Paula Estefanía

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2023

Institución:

Universidad Nacional de Colombia

Repositorio:

Universidad Nacional de Colombia

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.unal.edu.co:unal/84751

Acceso en línea:

https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/84751
https://repositorio.unal.edu.co/

Palabra clave:

610 - Medicina y salud::616 - Enfermedades
Secuenciación Completa del Genoma
Predisposición Genética a la Enfermedad
Enfermedades Genéticas Congénitas
Whole Genome Sequencing
Genetic Predisposition to Disease
Genetic Diseases, Inborn
Secuenciación del exoma completo
Diagnóstico
NGS
Pruebas genéticas
Genética
Fenotipo
Diagnostics
NGS
Exome sequencing
Genetic testing
Genomics
Phenotype

Rights

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