Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243AG en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas

El MELAS y la Diabetes y Sordera de Herencia Materna (MIDD) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243AG, la cual afecta al gen MT-TL1. Esto muestra la gran variabilidad fenotípica de dicha mutación. Una de las posibles causas de esta variación puede ser el nivel de heteroplasmia de la mutación. Este trabajo se propuso evaluar si existe relación entre el nivel de heteroplasmia en tres tejidos y el fenotipo. Fueron incluidas 3 familias con diagnóstico clínico de MELAS y 2 con diagnóstico clínico de MIDD. Se evaluó la presencia de la mutación y el nivel de heteroplasmia mediante ARMS-qPCR EN sangre, orina y mucosa oral. Una familia con MELAS resultó positiva para la mutación m.3243AG. Se evidenció una gran variabilidad fenotípica. El probando tenía una mayor heteroplasmia en los 3 tejidos en comparación con sus familiares oligosintomáticos. Se reporta el primer paciente en Colombia con MELAS y la mutación m.3271TC y se realizó un análisis de estas familias

• Autores: Granadillo de Luque, Jorge Luis
• Fecha de publicación: 2015
• Institución: Universidad Nacional de Colombia
• Repositorio: Universidad Nacional de Colombia
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unal.edu.co:unal/54335
• Acceso en línea: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/54335; http://bdigital.unal.edu.co/49231/
• Palabra clave: 5 Ciencias naturales y matemáticas / Science; 57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology; 6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology; 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health; Mitocondria; Diabetes; MELAS; Diabetes Mellitus; Heteroplasmia; Sordera de Herencia Materna; Mitochondria; Maternally Inherited Diabetes; Deafness; Diabetes Mellitus; Heteroplasmy
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional