Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243AG en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas

El MELAS y la Diabetes y Sordera de Herencia Materna (MIDD) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243AG, la cual afecta al gen MT-TL1. Esto muestra la gran variabilidad fenotípica de dicha mutación. Una de las posibles causas de esta...

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Autores:

Granadillo de Luque, Jorge Luis

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2015

Institución:

Universidad Nacional de Colombia

Repositorio:

Universidad Nacional de Colombia

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.unal.edu.co:unal/54335

Acceso en línea:

https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/54335
http://bdigital.unal.edu.co/49231/

Palabra clave:

5 Ciencias naturales y matemáticas / Science
57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology
6 Tecnología (ciencias aplicadas) / Technology
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Mitocondria
Diabetes
MELAS
Diabetes Mellitus
Heteroplasmia
Sordera de Herencia Materna
Mitochondria
Maternally Inherited Diabetes
Deafness
Diabetes Mellitus
Heteroplasmy

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openAccess

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