Análisis clínico y molecular de una paciente con pentasomia del cromosoma x.

INTRODUCCIÓN.La Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante biología molec...

Full description

Autores:
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2010
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/23913
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/23913
http://bdigital.unal.edu.co/14950/
http://bdigital.unal.edu.co/14950/2/
Palabra clave:
Aberraciones cromosómicas sexuales
Cromosoma X
ADN
No disyunciones
haplotipos.
Rights
openAccess
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Atribución-NoComercial 4.0 Internacional