Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia

El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural y producen hallazgos fenotípicos característicos como iris de color azul claro o heterocromía del iris, poliosis, sordera neurosensorial, entre otros.El objetivo de este artículo es reportar a la literatura un caso poco frecuente de gemelos monocigóticos con hallazgos clínicos típicos de síndrome de Waardenburg tipo 1 con fenotipo diferente entre ellos, su madre y su abuela. Aquí también se establece la importancia del índice W en el diagnóstico y clasificación de este síndrome.Los hallazgos aquí reportados muestran la variabilidad de las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Waardenburg tipo 1 dentro de una familia y especialmente en gemelos monocigóticos, lo que se ha explicado por la expresión variable de genes específicos o por la interacción de ellos con genes modificadores. Cabe resaltar que los gemelos fueron expuestos a alcohol en el primer trimestre del embarazo, por lo cual se propone que la expresión variable del SW fue influenciada por exposiciones a agentes medioambientales.

• Autores: Duque, Gustavo Andrés; Ramírez Cheyne, Julián; Saldarriaga-Gil, Wilmar
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2016
• Institución: Universidad Nacional de Colombia
• Repositorio: Universidad Nacional de Colombia
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unal.edu.co:unal/65218
• Acceso en línea: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/65218; http://bdigital.unal.edu.co/66241/
• Palabra clave: 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health; Síndrome de Waardenburg; Cresta Neural; Anomalías congénitas; Waardenburg Syndrome; Neural Crest; Congenital Abnormalities
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional