Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia

El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las célul...

Full description

Autores:
Duque, Gustavo Andrés
Ramírez Cheyne, Julián
Saldarriaga-Gil, Wilmar
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2016
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/65218
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/65218
http://bdigital.unal.edu.co/66241/
Palabra clave:
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Síndrome de Waardenburg
Cresta Neural
Anomalías congénitas
Waardenburg Syndrome
Neural Crest
Congenital Abnormalities
Rights
openAccess
License
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional