Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia
Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria.Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales s...
- Autores:
-
Velasco, Harvy
Galvis, Johanna
Martin, Angela Milena
Buelvas, Lina
Sanchez, Jazmin
Umaña, Luis Alfredo
Acosta, Johanna
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/65555
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/65555
http://bdigital.unal.edu.co/66578/
- Palabra clave:
- 36 Problemas y servicios sociales, asociaciones / Social problems and social services
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Rare diseases
inborn errors of metabolism
chromosome disorders
Mucopolysaccharidosis III
Sanfilippo syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Enfermedades raras
errores innatos del metabolismo
aberraciones cromosómicas
Mucopolisacaridosis III
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- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
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Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia 36 Problemas y servicios sociales, asociaciones / Social problems and social services 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health Rare diseases inborn errors of metabolism chromosome disorders Mucopolysaccharidosis III Sanfilippo syndrome Ellis-Van Creveld syndrome Enfermedades raras errores innatos del metabolismo aberraciones cromosómicas Mucopolisacaridosis III Síndrome de Sanfilippo Síndrome de Ellis-Van Creveld |
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Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria.Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico.Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación.Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria. |
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Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico.Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación.Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.Objectives To explore the incidence of syndromic genetic pathologies in Boyacá, Colombia, through a community genetics approach.Materials and Methods A group made up by different medical specialists (geneticists, a pediatric neurologist, and a biochemical geneticist) developed clinical campaigns, in which patients with clinical suspicion of genetic diseases were involved. Demographic, epidemiological and clinical data were collected, and frequency calculations were made based on the collected data. Several training workshops for health personnel were done in each center visited.Results Two genetic clusters were found: mucopolysaccharidosis type III, and Ellis-Van Creveld Syndrome, both of them with higher incidences than those found in the literature. Also, a high frequency of autosomal recessive diseases was found, as well as microdeletion/microduplication syndromes.Conclusions Conventional mechanisms of medical attention must be established, in order to facilitate the access to an appropriate diagnosis and treatment. This work intended to provide support to patients, families and health care services personnel through the workshops and clinical campaigns, and to become a starting point to develop primary and secondary prevention processes.application/pdfspaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá - Facultad de Medicina - Instituto de Salud Públicahttps://revistas.unal.edu.co/index.php/revsaludpublica/article/view/55238Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de Salud PúblicaRevista de Salud PúblicaVelasco, Harvy and Galvis, Johanna and Martin, Angela Milena and Buelvas, Lina and Sanchez, Jazmin and Umaña, Luis Alfredo and Acosta, Johanna (2017) Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia. Revista de Salud Pública, 19 (1). pp. 32-38. ISSN 2539-359636 Problemas y servicios sociales, asociaciones / Social problems and social services61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and healthRare diseasesinborn errors of metabolismchromosome disordersMucopolysaccharidosis IIISanfilippo syndromeEllis-Van Creveld syndromeEnfermedades raraserrores innatos del metabolismoaberraciones cromosómicasMucopolisacaridosis IIISíndrome de SanfilippoSíndrome de Ellis-Van CreveldGenética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, ColombiaArtículo de revistainfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Texthttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTORIGINAL55238-342213-1-PB.pdfapplication/pdf254415https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/65555/1/55238-342213-1-PB.pdf47e70804bc86ea9178cd23f452d5882aMD51THUMBNAIL55238-342213-1-PB.pdf.jpg55238-342213-1-PB.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg8298https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/65555/2/55238-342213-1-PB.pdf.jpga645eeb33b41941652883f8c8a85948eMD52unal/65555oai:repositorio.unal.edu.co:unal/655552023-05-19 23:47:54.496Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiarepositorio_nal@unal.edu.co |