Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia
Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria.Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales s...
- Autores:
-
Velasco, Harvy
Galvis, Johanna
Martin, Angela Milena
Buelvas, Lina
Sanchez, Jazmin
Umaña, Luis Alfredo
Acosta, Johanna
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Universidad Nacional de Colombia
- Repositorio:
- Universidad Nacional de Colombia
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.unal.edu.co:unal/65555
- Acceso en línea:
- https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/65555
http://bdigital.unal.edu.co/66578/
- Palabra clave:
- 36 Problemas y servicios sociales, asociaciones / Social problems and social services
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Rare diseases
inborn errors of metabolism
chromosome disorders
Mucopolysaccharidosis III
Sanfilippo syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Enfermedades raras
errores innatos del metabolismo
aberraciones cromosómicas
Mucopolisacaridosis III
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Ellis-Van Creveld
- Rights
- openAccess
- License
- Atribución-NoComercial 4.0 Internacional