Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia

Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria.Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico.Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación.Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.

• Autores: Velasco, Harvy; Galvis, Johanna; Martin, Angela Milena; Buelvas, Lina; Sanchez, Jazmin; Umaña, Luis Alfredo; Acosta, Johanna
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Universidad Nacional de Colombia
• Repositorio: Universidad Nacional de Colombia
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unal.edu.co:unal/65555
• Acceso en línea: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/65555; http://bdigital.unal.edu.co/66578/
• Palabra clave: 36 Problemas y servicios sociales, asociaciones / Social problems and social services; 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health; Rare diseases; inborn errors of metabolism; chromosome disorders; Mucopolysaccharidosis III; Sanfilippo syndrome; Ellis-Van Creveld syndrome; Enfermedades raras; errores innatos del metabolismo; aberraciones cromosómicas; Mucopolisacaridosis III; Síndrome de Sanfilippo; Síndrome de Ellis-Van Creveld
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional