Esclerosis lateral amiotrófica positiva para mutación en el gen CYTB y negativa en SOD1 y ATXN2

Señor editor, se examinó a una mujer de 28 años, originaria de Miahuatlán de Porfirio Díaz Oaxaca, México, remitida para descartar esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y miopatía mitocondrial por la unidad de rehabilitación básica. La paciente presentaba disfagia, debilidad muscular, calambres, fatiga e intolerancia al ejercicio, síntomas progresivos desde hace 2 años. Los familiares que la acompañaban refirieron que en ocasiones presentaba llanto sin causa alguna, así como odinofagia al pasar líquidos y comida sólida desde los 13 años, lo que había progresado a disfagia.A la paciente se le detectó sordera sensorial derecha a los tres años de edad y diabetes mellitus un año atrás, la cual se manejó con metformina 500mg cada 8 horas. No se le documentó historia de crisis convulsiva o actividad epiléptica hasta la fecha. A la exploración física no se encontró oftalmoplejía externa ni ptosis palpebral, pero sí hiperreflexia de miembros pélvicos y atrofia de los músculos de miembros torácicos muy marcada en las eminencias tenar e hipotenar. En la tomografía de cráneo contrastada no se encontraron infartos fantasmas, conocidos como stroke-like, pero la resonancia magnética simple de la columna vertebral mostró atrofia de las astas anteriores. En la historia familiar no se encontró ningún otro miembro afectado.

• Autores: Cervantes-Aragón, Iván; Ramirez-Garcia, Sergio Alberto; García-Cruz, Diana
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Universidad Nacional de Colombia
• Repositorio: Universidad Nacional de Colombia
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.unal.edu.co:unal/65075
• Acceso en línea: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/65075; http://bdigital.unal.edu.co/66098/
• Palabra clave: 61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health; Amyotrophic lateral sclerosis; ALS; Genetic mutation; Genomics; Esclerosis lateral amiotrófica positiva; Genómica, Mutación Genética, ELA
• Rights: openAccess
• License: Atribución-NoComercial 4.0 Internacional