Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera

Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio molecula...

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Autores:
Ramírez-Botero, Andrés Felipe
Posso-Gómez, Leidy Johanna
Castillo, Andrés
Collado, Carmen
Fernández-Pedrosa, Victoria
Rodríguez-Cruz, Oscar
Lois, Sergio
Gil, Maria Teresa
Quiñones, Jairo Alonso
Pachajoa, Harry
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2016
Institución:
Universidad Nacional de Colombia
Repositorio:
Universidad Nacional de Colombia
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.unal.edu.co:unal/65255
Acceso en línea:
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/65255
http://bdigital.unal.edu.co/66278/
Palabra clave:
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Genética
Distrofias musculares
Cardiomiopatía dilatada
Polimorfismo de nucleótido simple
Exoma.
Genetics
Muscular Dystrophies
Cardiomyopathy Dilated
Polymorphism Single Nucleotide
Exome
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openAccess
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description Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio molecular en una paciente con debilidad muscular proximal y sintomatología cardíaca a través de secuenciación exómica.Materiales y métodos. Se presenta el caso de una paciente de 57 años de edad con cuadro de debilidad muscular proximal progresiva principalmente en extremidades y posterior afectación cardíaca; adicionalmente, la paciente tiene múltiples familiares con la misma sintomatología. Se realizó estudio de secuenciación exómica con confirmación, por método de Sanger, de la mutación hallada y posteriormente el análisis bioinformático de esta.Resultados. La detección de la mutación R377L en el gen LMNA por secuenciación exómica con confirmación por Sanger, junto con la sintomatología clínica de la paciente y el análisis bioinformático de la mutación hallada, permitió realizar diagnóstico confirmatorio de distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B.Conclusión. Es difícil realizar un diagnóstico clínico debido a la heterogeneidad genética del fenotipo de distrofias musculares cintura-cadera. La aproximación diagnóstica es compleja y requiere clasificar las distrofias musculares según el patrón de afectación y el patrón de herencia de la enfermedad. Adicionalmente, debido a los múltiples genes que pueden generar clínica semejante a las diferentes distrofias musculares, se recomienda realizar secuenciación exómica solicitando especial énfasis en los genes candidatos de distrofias musculares cintura-cadera.
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La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio molecular en una paciente con debilidad muscular proximal y sintomatología cardíaca a través de secuenciación exómica.Materiales y métodos. Se presenta el caso de una paciente de 57 años de edad con cuadro de debilidad muscular proximal progresiva principalmente en extremidades y posterior afectación cardíaca; adicionalmente, la paciente tiene múltiples familiares con la misma sintomatología. Se realizó estudio de secuenciación exómica con confirmación, por método de Sanger, de la mutación hallada y posteriormente el análisis bioinformático de esta.Resultados. La detección de la mutación R377L en el gen LMNA por secuenciación exómica con confirmación por Sanger, junto con la sintomatología clínica de la paciente y el análisis bioinformático de la mutación hallada, permitió realizar diagnóstico confirmatorio de distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B.Conclusión. Es difícil realizar un diagnóstico clínico debido a la heterogeneidad genética del fenotipo de distrofias musculares cintura-cadera. La aproximación diagnóstica es compleja y requiere clasificar las distrofias musculares según el patrón de afectación y el patrón de herencia de la enfermedad. Adicionalmente, debido a los múltiples genes que pueden generar clínica semejante a las diferentes distrofias musculares, se recomienda realizar secuenciación exómica solicitando especial énfasis en los genes candidatos de distrofias musculares cintura-cadera.Background. Limb-girdle muscular dystrophy type 1B has a dominant autosomal inheritance pattern and is caused by a mutation in the LMNA gene. This disease has a major neuromuscular and cardiac compromise; furthermore, it belongs to the limb-girdle muscular dystrophies.Objective. To make a clinical and molecular confirmatory diagnosis in a patient with proximal muscular weakness and cardiac symptoms using whole exome sequencing.Materials and Methods. This is the case of a 57 year old patient with a slowly progressive proximal muscular weakness and cardiac compromise; furthermore, the patient has many relatives with the same clinical history. Whole exome sequencing with Sanger confirmation and bioinformatics analysis was performed on the found mutation.Results. The detection of mutation R377L in the LMNA gen by whole exome sequencing with Sanger confirmation, the bioinformatic analysis of the mutation and the symptoms exhibited by the patient allowed the confirmatory diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy type 1b.Conclusion. Due to genetic heterogeneity in the phenotype of limb-girdle muscular dystrophies it is difficult to make a clinical diagnosis. The diagnostic approach is complex and requires classification of the muscular dystrophies according to the pattern of muscular weakness and to identify the disease inheritance pattern. Additionally, due to the multiple genes that can generate similar symptoms in the different muscular dystrophies, the authors recommend the use of whole exome sequencing with a special emphasis on the candidate genes for limb-girdle muscular dystrophies.application/pdfspaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá - Facultad de Medicinahttps://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/53037Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de MedicinaRevista de la Facultad de MedicinaRamírez-Botero, Andrés Felipe and Posso-Gómez, Leidy Johanna and Castillo, Andrés and Collado, Carmen and Fernández-Pedrosa, Victoria and Rodríguez-Cruz, Oscar and Lois, Sergio and Gil, Maria Teresa and Quiñones, Jairo Alonso and Pachajoa, Harry (2016) Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera. Revista de la Facultad de Medicina, 64 (1). pp. 159-164. ISSN 2357-384861 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and healthGenéticaDistrofias muscularesCardiomiopatía dilatadaPolimorfismo de nucleótido simpleExoma.GeneticsMuscular DystrophiesCardiomyopathy DilatedPolymorphism Single NucleotideExomeEnfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-caderaArtículo de revistainfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Texthttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTORIGINAL53037-287942-3-PB.pdfapplication/pdf384569https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/65255/1/53037-287942-3-PB.pdf38f10d7aaf4389f6a2ec05793059b073MD51THUMBNAIL53037-287942-3-PB.pdf.jpg53037-287942-3-PB.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg8398https://repositorio.unal.edu.co/bitstream/unal/65255/2/53037-287942-3-PB.pdf.jpgaf6dd2204928d7f109f469fbb5511a42MD52unal/65255oai:repositorio.unal.edu.co:unal/652552023-05-19 00:18:10.925Repositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiarepositorio_nal@unal.edu.co

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