Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera

Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio molecula...