Caracterización fisiológica de la neuropatía de pequeñas fibras en portadores de la Enfermedad de Fabry

Introducción: La Enfermedad de Fabry es un desorden genético del catabolismo de los glicoesfingolípidos. Está causada por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A, lo que conlleva al almacenamiento lisosomal de globotriaosilceramida. El almacenamiento de esta sustancia en los nervios periféricos...