Identificación de mutaciones en el Gen Iduronato 2 sulfatasa (IDS) en pacientes colombianos con Síndrome de Hunter

El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II es una enfermedad ligada X heredada, causada por mutaciones en iduronato 2 sulfatasa (IDS). Esta enzima cataliza la etapa inicial de la degradación de heparán y dermatán sulfato, por lo que su deficiencia conduce al almacenamiento de estos glicosaminogl...

Full description

Autores:

Galvis Rodríguez, Deisy Johanna

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2013

Institución:

Universidad Nacional de Colombia

Repositorio:

Universidad Nacional de Colombia

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repositorio.unal.edu.co:unal/20979

Acceso en línea:

https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/20979
http://bdigital.unal.edu.co/11685/

Palabra clave:

54 Química y ciencias afines / Chemistry
57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology
61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
Mucopolisacaridosis II
Sulfoiduronato sulfatasa
Análisis bioinformático
Docking molecular
Mucopolysaccharidosis II
Sulfoiduronate sulfatase
Bioinformatic analysis
Molecular docking

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openAccess

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