Hiperglicinemia no cetósica neonatal, fenotipo atenuado

La Hiperglicinemia no Cetósica (HNC) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, cuya principal característica es la acumulación de glicina en los fluidos corporales, producido por una falla en el complejo de clivaje enzimático de este aminoácido. Presentación del caso. Prese...

Full description

Autores:

Dellán Quijada, Alexander Jesús
Useche Sabogal, Laura Andrea
Espitia Segura, Oscar Mauricio
Penagos Vargas, Natalia

Tipo de recurso:

Article of investigation

Fecha de publicación:

2021

Institución:

Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB

Repositorio:

Repositorio UNAB

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.unab.edu.co:20.500.12749/25807

Acceso en línea:

http://hdl.handle.net/20.500.12749/25807
https://doi.org/10.29375/01237047.3908

Palabra clave:

Hiperglicinemia no Cetósica
Glicina
Recién nacido
Epilepsia
Hipo
Medical sciences
Life sciences
Hyperglycinemia Nonketotic
Glycine
Newborn
Epilepsy
Hiccups
Medical sciences
Life sciences
Health sciences
Hiperglicinemia não-Cetótica
Glicina
Recém-nascido
Epilepsia
Soluço
Ciências médicas
Ciências da vida
Ciências da saúde
Ciencias médicas
Ciencias de la vida
Ciencias de la salud

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