Enfermedad de Menkes

El objetivo de esta revisión es dar a conocer los principales elementos de la enfermedad de Menkes, un trastorno del metabolismo caracterizado por anomalías en la ruta metabólica del cobre, a través del transportador ATP7A, que se ve reflejado en anomalías variadas por el déficit del cofactor, estas incluyen varias subformas clínicas de la enfermedad como lo son pelo ensortijado, hipotermia y anomalías del tejido conectivo, las cuales solo pueden confirmar la enfermedad por medio de estudios de laboratorio. Una vez hecho el diagnóstico debe tenerse en cuenta que el tratamiento estará encaminado a suplir el cobre en los sitios del metabolismo que lo necesitan omitiendo algunos pasos que se explican en esta revisión; una vez hecha esta exposición de los aspectos claves de la enfermedad, se puede facilitar la sospecha clínica de la enfermedad de Menkes en nuestra población.

• Autores: Londoño Suárez, Harold Leonardo
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2010
• Institución: Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB
• Repositorio: Repositorio UNAB
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.unab.edu.co:20.500.12749/10236
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/20.500.12749/10236
• Palabra clave: Menkes kinky hair syndrome; ATP7A; Copper; Metabolism; Inborn errors; Ciencias de la salud; Medicina; Ciencias medicas; Síndrome del pelo ensortijado; Cobre; Errores innatos del metabolismo; Hipocupremia congénita
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/