Enfermedad de Menkes

El objetivo de esta revisión es dar a conocer los principales elementos de la enfermedad de Menkes, un trastorno del metabolismo caracterizado por anomalías en la ruta metabólica del cobre, a través del transportador ATP7A, que se ve reflejado en anomalías variadas por el déficit del cofactor, estas...

Full description

Autores:
Londoño Suárez, Harold Leonardo
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2010
Institución:
Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB
Repositorio:
Repositorio UNAB
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repository.unab.edu.co:20.500.12749/10236
Acceso en línea:
http://hdl.handle.net/20.500.12749/10236
Palabra clave:
Menkes kinky hair syndrome
ATP7A
Copper
Metabolism
Inborn errors
Ciencias de la salud
Medicina
Ciencias medicas
Síndrome del pelo ensortijado
Cobre
Errores innatos del metabolismo
Hipocupremia congénita
Rights
License
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/