Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática

Introducción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzima β-Glucosidasa Ácida. El diagnóstico se sospecha clínicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro) o en sangre seca sobre papel de filtro, de la actividad d...

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Autores:: Vera Cala, Lina María
Serrano Gómez, Sergio Eduardo
Cortés, Alexandra
Estrada, Ismael
Gáfaro, Aurora

Tipo de recurso:: Article of journal

Fecha de publicación:: 2017

Institución:: Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB

Repositorio:: Repositorio UNAB

Idioma:: spa

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The diagnosis is clinically suspected, but requires confirmation by measuring the activity of acid β-glucosidase enzyme in leukocytes (gold standard) or in dried blood on filter paper. Objective: To assess the validity of the measurement of acid β-glucosidase enzyme activity in dried blood on filter paper compared to the standard of gold, for the diagnosis of Gaucher disease in patients with clinical suspicion. Methodology: A systematic review of literature was carried out. A PICO question was constructed and validated. A generic search strategy was used based on the key terms (Gaucher Disease and Dried Blood Spot Analysis). Two independent evaluators reviewed and assessed the quality, and extracted information from the articles. Results: Discarding the duplicates, 47 articles were obtained. Four complete texts were evaluated, and three of them were excluded when applying inclusion and exclusion criteria. The article that was included had an excellent quality and showed that the enzymatic activity of glucocerebrosidase in dried blood had a sensitivity of 82.3%, a specificity of 94.0% with a cut-off of 0.0-2.75, a sensitivity of 88.2% and specificity of 88.5% with a cut-off point of 0.0-4.4. Conclusions: The enzymatic measurement of acid β-glucosidase in dried blood is an excellent test for an initial diagnosis of Gaucher disease; however, it is not a conclusive proof. [Vera-Cala LM, Serrano-Gómez SE, Córtes A, Estrada I, Gáfaro A. Validity of the Enzymatic Activity Test of Glucocerebrosidase for the Diagnosis of Gaucher Disease, a Systematic Review. MedUNAB 2017; 20(2): 201-206].application/pdfspaUniversidad Autónoma de Bucaramanga UNABFacultad Ciencias de la SaludPregrado Medicinahttps://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/3247/2805/ref/Deegan P, Hughes D, Cox T. UK National Guideline for Adult Gaucher Disease. 2005. 2. Manger B, Menge E, Schaefer R, Haase C, Seidel J, Michels H. Gaucher disease, Fabry disease and mucopolysaccharidosis type I--how can the rheumatologist recognise these patients?. Z Rheumatol. 2006; 65(1):34–43. 3. Franco-Ornelas S. Mexican consensus on Gaucher’s disease. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2010; 48(2):167–86. 4. Mehta A. Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. Eur J Intern Med. 2006; 17 Suppl:S2–5. 5. Uribe A, Giugliani R. Selective screening for lysosomal storage diseases with dried blood spots collected on filter paper in 4,700 high-risk colombian subjects. JIMD Rep. 2013; 11:107–16. 6. Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder. Mol Genet Metab. 2004; 83(1-2):6–15. 7. Fundación Española de Enfermedades Lisosomales. Actualización en Enfermedad de Gaucher [Internet]. 2008 [cited 2014 Aug 8]. Disponible en: http://www.fundacionlisosomales.es/wp-content/uploads/2009/07/MEMORIA-FEEL- 8. Bodamer OA, Hung C. Laboratory and genetic evaluation of Gaucher disease. Wien Med Wochenschr. 2010; 160(23-24):600–4. 9. Elbin CS, Olivova P, Marashio CA, Cooper SK, Cullen E, Keutzer JM, et al. The effect of preparation, storage and shipping of dried blood spots on the activity of five lysosomal enzymes. Clin Chim Acta. 2011; 412(13-14):1207–12. 10. The Cochrane Collaboration. Handbook for DTA Reviews [Internet]. 2013 [cited 2014 Sep 10]. Disponible en: http://srdta.cochrane.org/handbook-dta-reviews 11. Whiting PF, Rutjes AWS, Westwood ME, Mallett S, Deeks JJ, Reitsma JB, et al. QUADAS-2: a revised tool for the quality assessment of diagnostic accuracy studies. Ann Intern Med. 2011; 155(8):529–36. 12. Whiting P, Rutjes AWS, Reitsma JB, Bossuyt PMM, Kleijnen J. The development of QUADAS: a tool for the quality assessment of studies of diagnostic accuracy included in systematic reviews. BMC Med Res Methodol. 2003; 3(1)3:25. 13. 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The development of QUADAS: a tool for the quality assessment of studies of diagnostic accuracy includedinsystematicreviews.BMCMedRes Methodol. 2003; 3(1)3:25Goldim MP de S, Garcia C da S, de Castilhos CD, Daitx VV, Mezzalira J, Breier AC, et al. Screening of high-risk Gaucher disease patients in Brazil using miniaturized dried blood spots and leukocyte techniques. Gene. 2012; 508(2):197–8Chaves RG, Coelho JC, Michelin-Tirelli K, Maurício TF, deFreitasMaiaChavesE,deAlmeidaPC,etal. Successful screening for Gaucher disease in a high-prevalencepopulationintabuleirodoNorte (northeastern Brazil): a cross-sectional study. JIMDRep. 2011; 1:73–8Stroppiano M, Calevo MG, Corsolini F, Cassanello M, Cassinerio E, Lanza F, et al. Validity of β-d-glucosidase activity measured in dried blood samples for detection of potential Gaucher disease patients. 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Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática

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