Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática
Introducción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzima β-Glucosidasa Ácida. El diagnóstico se sospecha clínicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro) o en sangre seca sobre papel de filtro, de la actividad d...
- Autores:
-
Vera Cala, Lina María
Serrano Gómez, Sergio Eduardo
Cortés, Alexandra
Estrada, Ismael
Gáfaro, Aurora
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2017
- Institución:
- Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB
- Repositorio:
- Repositorio UNAB
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.unab.edu.co:20.500.12749/9997
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/20.500.12749/9997
- Palabra clave:
- Gaucher disease
Dried blood spot testing
Leukocytes
Sensitivity and specificity
Diagnosis
Glucosylceramidase
Ciencias de la salud
Medicina
Ciencias medicas
Enfermedad de Gaucher
Pruebas con sangre seca
Leucocitos
Sensibilidad y especificidad
Diagnóstico
Glucosilceramidasa
- Rights
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/