Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática

Introducción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzima β-Glucosidasa Ácida. El diagnóstico se sospecha clínicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro) o en sangre seca sobre papel de filtro, de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ácida. Objetivo: Evaluar la validez de la medición de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ácida en sangre seca en papel de filtro, comparada con el estándar de oro, para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher en pacientes con sospecha clínica. Metodología: Se hizo una revisión sistemática de literatura. Se construyó y validó una pregunta PICO. Se usó una estrategia de búsqueda genérica con base en los términos clave (Gaucher Disease y Dried Blood Spot Analysis). Dos evaluadores independientes revisaron, evaluaron la calidad y extrajeron la información de los artículos. Resultados: Descartando los duplicados, se obtuvieron 47 artículos. Se evaluaron los textos completos de cuatro, y tres de ellos fueron excluidos al aplicar criterios de inclusión y exclusión. El artículo incluido tuvo una calidad excelente y mostró que la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en sangre seca tuvo sensibilidad de 82.3% y especificidad de 94.0% con un punto de corte de 0.0-2.75 y sensibilidad de 88.2% y especificidad de 88.5% con un punto de corte de 0.0-4.4. Conclusiones: La medición enzimática de la β-glucosidasa ácida en sangre seca es una excelente prueba para diagnóstico inicial de enfermedad de Gaucher. Sin embargo, no es una prueba concluyente. [Vera-Cala LM, Serrano-Gómez SE, Córtes A, Estrada I, Gáfaro A. Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática. MedUNAB 2017; 20(2): 201-206].

• Autores: Vera Cala, Lina María; Serrano Gómez, Sergio Eduardo; Cortés, Alexandra; Estrada, Ismael; Gáfaro, Aurora
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2017
• Institución: Universidad Autónoma de Bucaramanga - UNAB
• Repositorio: Repositorio UNAB
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repository.unab.edu.co:20.500.12749/9997
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/20.500.12749/9997
• Palabra clave: Gaucher disease; Dried blood spot testing; Leukocytes; Sensitivity and specificity; Diagnosis; Glucosylceramidase; Ciencias de la salud; Medicina; Ciencias medicas; Enfermedad de Gaucher; Pruebas con sangre seca; Leucocitos; Sensibilidad y especificidad; Diagnóstico; Glucosilceramidasa
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/